Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico, causado pela perda ou alteração no cromossomo 15, podendo ser ocasionada por questões genéticas, ou por alterações pontuais no momento da fecundação. Essa síndrome, que está presente em uma de cada 12 mil crianças que nascem, pode apresentar um conjunto de problemas no indivíduo, como físicos ou epiléticos, atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, alteração óssea, além de comprometer o desenvolvimento cognitivo intelectual pro resto da vida.
De acordo com o neurologista infantil Clay Brites, já nos 6 a 12 primeiros meses de vida da criança, é possível identificar alguns sinais do Angelman, como; um atraso no desenvolvimento motor, linguístico, criança hipotônica, ou apresentação de crises epiléticas, ou crises de difícil controle, podendo também apresentar algumas características físicas, com os dentes bem espaçados, a boca entreaberta, olhos também espaçados um do outro. “O diagnóstico é feito através dos aspectos físicos, clínicos, comportamentais, cognitivos, pelo encefalograma e pela análise genética específica, que busca a alteração que ocorre no cromossomo 15”, afirma o doutor.
O Angelman não tem cura, criança diagnosticada com a síndrome, evolui para a vida adulta, porém com deficiências intelectuais, motoras e de autonomias, mas que tratadas corretamente pode apresentar algumas melhoras pontuais. Foto: Ilustrativa
O tratamento dependerá do quadro identificado em cada paciente, podendo ser realizado através de antiepiléticos, que poderá controlar as crises epiléticas, ou através de reabilitação fonoaudiológicas, fisioterápicas, e terapia ocupacional, que irá estimular as ações executivas, além de ter apoio de equipe multidisciplinar tanto em casa, quanto na escola. O Angelman não tem cura, criança diagnosticada com a síndrome, evolui para a vida adulta, porém com deficiências intelectuais, motoras e de autonomias, mas que tratadas corretamente pode apresentar algumas melhoras pontuais.
Pelo fato da Angelman ser uma síndrome rara, pouco conhecida, muitas pessoas, inclusive os pais, não estão preparadas para enfrentar este tipo de situação. Por isso, o médico destaca a importância de os pais procurarem um suporte psicológico.“Suporte psicológico para os pais, que muitas das vezes não aceitam o diagnóstico, ficando altamente deprimidos ou decepcionados. Este suporte deverá mostrar tudo que esses pais deverão fazer daqui para frente. Além da orientação para a adaptação curricular na escola e um suporte de professor de educação especial individualizada em ambientes escolares”.